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[原創資訊] 何謂X染色體脆折症?

本帖最後由 諾亞 於 2012-12-24 01:12 編輯

資料來源:新店慈濟醫院的文宣資料
什麼是X染色體脆折症?

X染色體脆折症是遺傳性智障中最常見的一種,患者在學習與行為上有可能出現障礙。在歐美國家約有1/4000的男性、1/8000的女性患有這種疾病,而無症狀的女性帶原者則高達1/259。根據本院蔡立平醫師針對台北地區不明原因的智障患者研究發現,X染色體脆折症發生率為3.39%,與部分歐美的報告相同。目前為止,這種疾病尚無藥物可治癒。

智力的特徵

發展遲緩是這種病人在學齡前最重要的特徵,大約80%的X染色體脆折症的男孩與30%的女孩有智能障礙的現象。這些小孩學習與智能遲緩的個別差異很大,有些患者受影響的程度很輕微,有些則嚴重的智能不足。

生理特徵

患者外觀看起來與一般人沒有很大的差異,但仔細觀察可以發現下列幾個特徵,耳朵較明顯(招風耳)、下巴微凸,進入青春期後的男性睪丸較大,可能有扁平足,也由於他們結締組織的生長受影響,使他們的肌肉張力較弱,關節較為鬆弛,可能有心臟瓣膜脫垂(有心雜音)等,此外肌肉張力低也容易造成駝背或者脊椎側彎。至於其他身體健康狀況大致良好,壽命與一般人相同。
行為的特徵

X染色體脆折症患者間的行為特徵差異性大,從渴望與他人互動到極度害羞、對人友善或對人厭惡均有。他們對外在的感覺刺激比較敏感,例如擁擠、噪音、觸感等。此外,他們對於某些皮膚的碰觸可能會出現反感。過動或任性是這類男孩普遍的行為特徵,80%患者因此曾被認為是過動兒,有注意力不集中的現象。但是20%的患者也曾被診斷為自閉症,原因是容易害羞與膽怯,眼神就少與人直視,頭部晃動,咬手指頭,對於移動的東西感到新奇等。大部分男孩的語言發展比較遲緩,說話速度快但不平順,常會重複的說一個字或一個句子,

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